Celiakie a fenylketonurie jsou metabolická onemocnění, která souvisí s příjmem bílkovin.
Celiakie
Celiakií rozumíme nesnášenlivost lepku, tzn. bílkoviny, která je obsažena u některých obilovin. Celiakie je vlastně zánětlivé postižení tenkého střeva, které je způsobeno nesnášenlivostí lepku, zejména jeho gliadinovou součástí. Pokud pacient trpící celiakií nedodržuje bezlepkovou dietu, trpí průjmy a poruchami vstřebávání vitaminů a minerálních látek.
Při bezlepkové dietě jsou vhodné potraviny z kukuřice, rýže, brambor, sóji, pohanky, amarantu a prosa.
Naopak alergenními složkami jsou pro celiaky pšenice, žito, ječmen a oves - je třeba se jim vyhýbat a dávat pozor i na možnost jejich skrytého výskytu například v uzeninách.
Výskyt této nemoci se udává jako jeden celiak na 300 zdravých jedinců. Tato hodnota podle výskytu značně kolísá, nejvyšší se udává v Severní Evropě a Irsku. Celiakie je dědičným onemocněním.
Příznaky celiakie
Příznaky celiakie jsou závislé na věku. U kojenců se může projevovat vzedmutým břichem, chronickým průjmem, zvracením, nechutenstvím i duševními změnami. U školních dětí je v případě celiakie podezřelý hlavně jejich malý vzrůst, kdy asi 10% dětí s malým vzrůstem trpí celiakií.
U dospělých se celiakie projevuje slabostí, úbytkem na váze, průjmy, poruchami vstřebávání výživných látek. Existují však i pacienti zcela bez příznaků.
Diagnostika celiakie
Má-li lékař podezření na celiakii, odebere pacientovi krev na vyšetření protilátek proti látkám gliadinu a endomyziu. Diagnóza se nejspolehlivěji potvrdí odebráním vzorku tenkého střeva, biopsií.
Léčba celiakie
Absolutním základem a nutností léčby je dodržování tzv. bezlepkové diety. Z potravy je nutné vyloučit mouku pšeničnou, žitnou, ječnou i ovesné produkty. Vyvarovat se je nutné i potravin, které tyto složky obsahují třeba jen v malém množství - např. různé konzervy, omáčky, uzeniny i pivo.
Naopak povolena je sójová a rýžová mouka, rýže, brambory a kukuřice. Bezlepková dieta je celoživotní. Nestačí-li dietní režim, přidávají se k léčbě glukokortikoidní hormony. Ty tlumí zánětlivou reakci. Vzhledem k velkému množství „zakázaných“ potravin je nutné do tělu doplňovat minerály a vitaminy.
Fenylketonurie
Fenylketonurie je onemocnění, při kterém náš organismus neumí fenylalanin odbourávat. Důsledkem toho může být zasažen intelekt dětí. Dnes se již provádí vyšetření všech novorozenců, stačí pak jen ze stravy vyloučit zdroj fenylalaninu. Varování se vyskytuje na obalech potravin nebo nápojů slazených aspartamem.
Co je fenylketonurie (PKU, phenylketonuria )
Vrozená porucha metabolismu. Podstatou nemoci je absence enzymu enylalaninhydroxyláza, který štěpí fenylalanin.
Fenylalanin je aminokyselina, která je obsažena v molekulách bílkovin rostlinných i živočišných organizmů. Pokud organismus neprodukuje enzym enylalaninhydroxyláza, dochází v těle k hromadění aminmokyseliny fenylalanin, které vede k poruchám centrální nervové soustavy. Poruchy bývají poměrně rychlé a vedou k mentálnímu postižení a demenci.
Fenylketonurie – diagnostika
Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí testu (odběr kapky krve z patičky novorozence na testovací kartičku, která se odesílá do speciální laboratoře) – novorozenecký screening v osmi dnech života a v ČR se testují všichni novorozenci. Fenylketonurie je dědičná nemoc a pro diagnostiku PKU je možné využít i test v těhotenství – těhotenský screening, který se využívá v případě, že jeden z rodičů má nebo v rodině jednoho z rodičů se objevila fenylketonurie.
Výskyt fenylketonurie
Pravděpodobnost výskytu nemoci je uváděna 1:10 000 nebo podle jiných pramenů 1:8 000. Ročně je tedy diagnostikováno okolo 10 případů.
Léčba fenylketonurie - nízkobílkovinová dieta
Fenylketonurii není možné léčit, a tak stejně jako například v případě celiakie nebo intolerance laktózy, je třeba dodržovat dietu. V případě fenylketonurie jde o velmi přísnou dietu nízkobílkovinovou. Omezení bílkovin, spolu s medicínskou podporou, formou dodávání vhodných aminokyselin, dalších látek a vitaminů je jedinou možností, jak zamezit poškození organizmu.
Diskuze